发货量	1μg
浓度	50 ng/μL
甲基化程度	100.00%
验证方法	Sanger测序
形式	质粒DNA
缓冲液	ddH2O PH=7.0-7.2
运输条件	冰袋运输
储存条件	-20 ℃保存
有效期	36个月
基因描述	COL4A1（Collagen Type IV Alpha 1 Chain），又称 Ⅳ 型胶原蛋白 α1 链，是一种位于人类 13 号染色体的蛋白编码基因，编码 Ⅳ 型胶原蛋白的 α1 链亚基。该蛋白是基底膜的主要组成成分，在细胞外基质中表达，参与基底膜结构维持、细胞极性建立、信号传导等关键生物学过程，并在多种疾病（尤其是肾脏疾病、血管病变和神经系统疾病）中发挥重要作用。蛋白结构与表达：COL4A1 蛋白由 1669 个氨基酸组成，分子量约 180 kDa，包含胶原结构域（富含甘氨酸 - 脯氨酸 - 甘氨酸重复序列）、非胶原区域和 NC1 结构域（负责与其他链形成网络）。其与 COL4A2 的 α2 链组装形成异源三聚体，进一步相互作用构成基底膜的网状骨架结构。广泛表达于肾脏、血管内皮、脑脉络丛、视网膜等富含基底膜的组织，在胚胎发育阶段的组织分化中表达尤为活跃。核心生物学功能：（1）结构支撑：作为基底膜的核心结构成分，通过形成稳定的网状结构为组织提供机械支持，维持肾脏肾小球滤过屏障、血管壁完整性和血脑屏障的正常功能。（2）信号调控：通过与细胞表面受体（如整合素）结合，参与细胞黏附、增殖和分化的信号传导，影响组织修复和再生；其功能异常可导致基底膜结构缺陷，引发蛋白尿、脑出血、视网膜病变等多种疾病。
与肿瘤发生的关系	目前研究表明，COL4A1基因高甲基化在多种肿瘤中存在异常，尤其在实体瘤中研究较为深入：（1）乳腺癌：COL4A1甲基化是乳腺癌中重要的表观遗传改变之一。研究显示，约50%-70%的浸润性乳腺癌患者存在COL4A1启动子高甲基化，且在导管原位癌等癌前病变中即可检测到，提示其可能参与乳腺癌发生的早期进程。甲基化水平与肿瘤的组织学分级、淋巴结转移呈正相关（分级越高、转移越明显，甲基化越显著），是判断乳腺癌预后的潜在指标。（2）肾癌：肾癌患者中COL4A1甲基化发生率约40%-60%，且与肿瘤的侵袭深度密切相关。其甲基化可导致肾组织基底膜结构破坏，使肿瘤细胞更易突破基底膜屏障，加速局部浸润和远处转移，促进疾病进展。（3）胶质母细胞瘤：在胶质母细胞瘤中，COL4A1甲基化常与其他基质金属蛋白酶基因的异常表达协同作用，共同降解细胞外基质，增强肿瘤细胞的侵袭能力。研究发现，存在COL4A1甲基化的胶质母细胞瘤患者，肿瘤复发速度更快，中位生存期显著缩短。临床意义：COL4A1甲基化作为肿瘤诊断与监测的标志物由于COL4A1甲基化与肿瘤的侵袭转移密切相关，且在体液中具有一定稳定性，其在肿瘤诊断和预后评估中具有潜在价值。例如：在乳腺癌中，通过检测血液或肿瘤组织中COL4A1的甲基化水平，可辅助评估肿瘤的恶性程度及转移风险，其特异性优于部分传统肿瘤标志物（如CA15-3）。在肾癌术后监测中，COL4A1甲基化水平的动态升高可提示肿瘤复发或远处转移，为临床及时调整治疗策略（如加强抗侵袭治疗）提供参考。