- accession:NM_000296
- 基因别名:PKD1
- 基因描述:Homo sapiens polycystic kidney disease 1 (autosomal dominant) (PKD1), transcript variant 2, mRNA.
- 载体:现货载体
- CDS区长度:12909
- 翻译后氨基酸长度:4302
- TranscriptVariant:This variant (2) uses an alternate acceptor splice site, 3 nt downstream of that used by transcript variant 1, at the junction of one of the coding exons. This results in an isoform (2) that is 1 aa shorter than isoform 1.
- 基因简介:This gene encodes a member of the polycystin protein family. The encoded glycoprotein contains a large N-terminal extracellular region, multiple transmembrane domains and a cytoplasmic C-tail. It is an integral membrane protein that functions as a regulator of calcium permeable cation channels and intracellular calcium homoeostasis. It is also involved in cell-cell/matrix interactions and may modulate G-protein-coupled signal-transduction pathways. It plays a role in renal tubular development, and mutations in this gene cause autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 (ADPKD1). ADPKD1 is characterized by the growth of fluid-filled cysts that replace normal renal tissue and result in end-stage renal failure. Splice variants encoding different isoforms have been noted for this gene. Also, six pseudogenes, closely linked in a known duplicated region on chromosome 16p, have been described. [provided by RefSeq, Oct 2008]
- 规格:10ul 质粒
CDS区参考序列: 点击查看序列ATGCCGCCCGCCGCGCCCGCCCGCCTGGCGCTGGCCCTGGGCCTGGGCCTGTGGCTCGGGGCGCTGGCGG
GGGGCCCCGGGCGCGGCTGCGGGCCCTGCGAGCCCCCCTGCCTCTGCGGCCCAGCGCCCGGCGCCGCCTG
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GCCAGAGGTGGGCAACGTCACCCTGCAGCCAGAGAGGCAGTTTGTGCAGCTCGGGGACGAGGCCTGGCTG
GTGGCATGTGCCTGGCCCCCGTTCCCCTACCGCTACACCTGGGACTTTGGCACCGAGGAAGCCGCCCCCA
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GCCCCGCCAGCTACCTGTGGGATCTGGGGGACGGTGGGTGGCTCGAGGGTCCGGAGGTCACCCACGCTTA
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AATGTGACGGTGAAGCGGCGCGTGCGGGGGCTCGTCGTCAATGCAAGCCGCACGGTGGTGCCCCTGAATG
GGAGCGTGAGCTTCAGCACGTCGCTGGAGGCCGGCAGTGATGTGCGCTATTCCTGGGTGCTCTGTGACCG
CTGCACGCCCATCCCTGGGGGTCCTACCATCTCTTACACCTTCCGCTCCGTGGGCACCTTCAATATCATC
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GGCTGCAGGTGGTGGGCGGTGGCCGCTACTTCCCCACCAACCACACGGTACAGCTGCAGGCCGTGGTTAG
GGATGGCACCAACGTCTCCTACAGCTGGACTGCCTGGAGGGACAGGGGCCCGGCCCTGGCCGGCAGCGGC
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GCTCAGCTGTCACCTTCCGCCTGCAGGTCGGCGGGGCCAACCCCGAGGTGCTCCCCGGGCCCCGTTTCTC
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GCGCAGGTGCGCATCGTGGTGCTGGAGGCCGTGAGTGGGCTGCAGGTGCCCAACTGCTGCGAGCCTGGCA
TCGCCACGGGCACTGAGAGGAACTTCACAGCCCGCGTGCAGCGCGGCTCTCGGGTCGCCTACGCCTGGTA
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GTGGCCGCGGGGCTGTTGGAGATCCAGGTGCGCGCCTTCAACGCCCTGGGCAGTGAGAACCGCACGCTGG
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GCAGTTTGAGGCCGCCACCAGCCCCAGCCCCCGGCGTGTGGCCTACCACTGGGACTTTGGGGATGGGTCG
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GGAGCCGGAGGTGGACGTGGTCCTGCCCCTGCAGGTGCTGATGCGGCGATCACAGCGCAACTACTTGGAG
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GCTGCCGCGGCTGGCGCTGCCTGTGGGGCACTACTGCTTTGTGTTTGTCGTGTCATTTGGGGACACGCCA
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GGACGGCGACCAGACGCCGCTCAGTTTCCACTGGGCCTGTGTGGCTTCGACACAGAGGGAGGCTGGCGGG
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TGGAGTACACCTTCAGCCTGACCGTGTGGAAGGCCGGCCGCAAGGAGGAGGCCACCAACCAGACGGTGCT
GATCCGGAGTGGCCGGGTGCCCATTGTGTCCTTGGAGTGTGTGTCCTGCAAGGCACAGGCCGTGTACGAA
GTGAGCCGCAGCTCCTACGTGTACTTGGAGGGCCGCTGCCTCAATTGCAGCAGCGGCTCCAAGCGAGGGC
GGTGGGCTGCACGTACGTTCAGCAACAAGACGCTGGTGCTGGATGAGACCACCACATCCACGGGCAGTGC
AGGCATGCGACTGGTGCTGCGGCGGGGCGTGCTGCGGGACGGCGAGGGATACACCTTCACGCTCACGGTG
CTGGGCCGCTCTGGCGAGGAGGAGGGCTGCGCCTCCATCCGCCTGTCCCCCAACCGCCCGCCGCTGGGGG
GCTCTTGCCGCCTCTTCCCACTGGGCGCTGTGCACGCCCTCACCACCAAGGTGCACTTCGAATGCACGGG
CTGGCATGACGCGGAGGATGCTGGCGCCCCGCTGGTGTACGCCCTGCTGCTGCGGCGCTGTCGCCAGGGC
CACTGCGAGGAGTTCTGTGTCTACAAGGGCAGCCTCTCCAGCTACGGAGCCGTGCTGCCCCCGGGTTTCA
GGCCACACTTCGAGGTGGGCCTGGCCGTGGTGGTGCAGGACCAGCTGGGAGCCGCTGTGGTCGCCCTCAA
CAGGTCTTTGGCCATCACCCTCCCAGAGCCCAACGGCAGCGCAACGGGGCTCACAGTCTGGCTGCACGGG
CTCACCGCTAGTGTGCTCCCAGGGCTGCTGCGGCAGGCCGATCCCCAGCACGTCATCGAGTACTCGTTGG
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TGAAGCAGACGCTGCACAAGCTGGAGGCCATGATGCTCATCCTGCAGGCAGAGACCACCGCGGGCACCGT
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GTGCGGGCACCACAGCCCTCAGAGCTGGGAGCCGAGTCACCATCTCGGATGGTGGCGTCCCAGGCCTACA
ACCTGACCTCTGCCCTCATGCGCATCCTCATGCGCTCCCGCGTGCTCAACGAGGAGCCCCTGACGCTGGC
GGGCGAGGAGATCGTGGCCCAGGGCAAGCGCTCGGACCCGCGGAGCCTGCTGTGCTATGGCGGCGCCCCA
GGGCCTGGCTGCCACTTCTCCATCCCCGAGGCTTTCAGCGGGGCCCTGGCCAACCTCAGTGACGTGGTGC
AGCTCATCTTTCTGGTGGACTCCAATCCCTTTCCCTTTGGCTATATCAGCAACTACACCGTCTCCACCAA
GGTGGCCTCGATGGCATTCCAGACACAGGCCGGCGCCCAGATCCCCATCGAGCGGCTGGCCTCAGAGCGC
GCCATCACCGTGAAGGTGCCCAACAACTCGGACTGGGCTGCCCGGGGCCACCGCAGCTCCGCCAACTCCG
CCAACTCCGTTGTGGTCCAGCCCCAGGCCTCCGTCGGTGCTGTGGTCACCCTGGACAGCAGCAACCCTGC
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GCAGCACGTCATCGTCAGGGACCTGCAGACGGCACGCAGCGCCTTCTTCCTGGTCAATGACTGGCTTTCG
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GCTTCCGGCGCCTGCTGGTGGCTGAGCTGCAGCGTGGCTTCTTTGACAAGCACATCTGGCTCTCCATATG
GGACCGGCCGCCTCGTAGCCGTTTCACTCGCATCCAGAGGGCCACCTGCTGCGTTCTCCTCATCTGCCTC
TTCCTGGGCGCCAACGCCGTGTGGTACGGGGCTGTTGGCGACTCTGCCTACAGCACGGGGCATGTGTCCA
GGCTGAGCCCGCTGAGCGTCGACACAGTCGCTGTTGGCCTGGTGTCCAGCGTGGTTGTCTATCCCGTCTA
CCTGGCCATCCTTTTTCTCTTCCGGATGTCCCGGAGCAAGGTGGCTGGGAGCCCGAGCCCCACACCTGCC
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GGCCAAGCGGCTGCACCCGGATGAAGATGACACCCTGGTAGAGAGCCCGGCTGTGACGCCTGTGAGCGCA
CGTGTGCCCCGCGTACGGCCACCCCACGGCTTTGCACTCTTCCTGGCCAAGGAAGAAGCCCGCAAGGTCA
AGAGGCTACATGGCATGCTGCGGAGCCTCCTGGTGTACATGCTTTTTCTGCTGGTGACCCTGCTGGCCAG
CTATGGGGATGCCTCATGCCATGGGCACGCCTACCGTCTGCAAAGCGCCATCAAGCAGGAGCTGCACAGC
CGGGCCTTCCTGGCCATCACGCGGTCTGAGGAGCTCTGGCCATGGATGGCCCACGTGCTGCTGCCCTACG
TCCACGGGAACCAGTCCAGCCCAGAGCTGGGGCCCCCACGGCTGCGGCAGGTGCGGCTGCAGGAAGCACT
CTACCCAGACCCTCCCGGCCCCAGGGTCCACACGTGCTCGGCCGCAGGAGGCTTCAGCACCAGCGATTAC
GACGTTGGCTGGGAGAGTCCTCACAATGGCTCGGGGACGTGGGCCTATTCAGCGCCGGATCTGCTGGGGG
CATGGTCCTGGGGCTCCTGTGCCGTGTATGACAGCGGGGGCTACGTGCAGGAGCTGGGCCTGAGCCTGGA
GGAGAGCCGCGACCGGCTGCGCTTCCTGCAGCTGCACAACTGGCTGGACAACAGGAGCCGCGCTGTGTTC
CTGGAGCTCACGCGCTACAGCCCGGCCGTGGGGCTGCACGCCGCCGTCACGCTGCGCCTCGAGTTCCCGG
CGGCCGGCCGCGCCCTGGCCGCCCTCAGCGTCCGCCCCTTTGCGCTGCGCCGCCTCAGCGCGGGCCTCTC
GCTGCCTCTGCTCACCTCGGTGTGCCTGCTGCTGTTCGCCGTGCACTTCGCCGTGGCCGAGGCCCGTACT
TGGCACAGGGAAGGGCGCTGGCGCGTGCTGCGGCTCGGAGCCTGGGCGCGGTGGCTGCTGGTGGCGCTGA
CGGCGGCCACGGCACTGGTACGCCTCGCCCAGCTGGGTGCCGCTGACCGCCAGTGGACCCGTTTCGTGCG
CGGCCGCCCGCGCCGCTTCACTAGCTTCGACCAGGTGGCGCAGCTGAGCTCCGCAGCCCGTGGCCTGGCG
GCCTCGCTGCTCTTCCTGCTTTTGGTCAAGGCTGCCCAGCAGCTACGCTTCGTGCGCCAGTGGTCCGTCT
TTGGCAAGACATTATGCCGAGCTCTGCCAGAGCTCCTGGGGGTCACCTTGGGCCTGGTGGTGCTCGGGGT
AGCCTACGCCCAGCTGGCCATCCTGCTCGTGTCTTCCTGTGTGGACTCCCTCTGGAGCGTGGCCCAGGCC
CTGTTGGTGCTGTGCCCTGGGACTGGGCTCTCTACCCTGTGTCCTGCCGAGTCCTGGCACCTGTCACCCC
TGCTGTGTGTGGGGCTCTGGGCACTGCGGCTGTGGGGCGCCCTACGGCTGGGGGCTGTTATTCTCCGCTG
GCGCTACCACGCCTTGCGTGGAGAGCTGTACCGGCCGGCCTGGGAGCCCCAGGACTACGAGATGGTGGAG
TTGTTCCTGCGCAGGCTGCGCCTCTGGATGGGCCTCAGCAAGGTCAAGGAGTTCCGCCACAAAGTCCGCT
TTGAAGGGATGGAGCCGCTGCCCTCTCGCTCCTCCAGGGGCTCCAAGGTATCCCCGGATGTGCCCCCACC
CAGCGCTGGCTCCGATGCCTCGCACCCCTCCACCTCCTCCAGCCAGCTGGATGGGCTGAGCGTGAGCCTG
GGCCGGCTGGGGACAAGGTGTGAGCCTGAGCCCTCCCGCCTCCAAGCCGTGTTCGAGGCCCTGCTCACCC
AGTTTGACCGACTCAACCAGGCCACAGAGGACGTCTACCAGCTGGAGCAGCAGCTGCACAGCCTGCAAGG
CCGCAGGAGCAGCCGGGCGCCCGCCGGATCTTCCCGTGGCCCATCCCCGGGCCTGCGGCCAGCACTGCCC
AGCCGCCTTGCCCGGGCCAGTCGGGGTGTGGACCTGGCCACTGGCCCCAGCAGGACACCCCTTCGGGCCA
AGAACAAGGTCCACCCCAGCAGCACTTAG翻译后氨基酸参数序列: 点击查看序列ATGCCGCCCGCCGCGCCCGCCCGCCTGGCGCTGGCCCTGGGCCTGGGCCTGTGGCTCGGGGCGCTGGCGG
GGGGCCCCGGGCGCGGCTGCGGGCCCTGCGAGCCCCCCTGCCTCTGCGGCCCAGCGCCCGGCGCCGCCTG
CCGCGTCAACTGCTCGGGCCGCGGGCTGCGGACGCTCGGTCCCGCGCTGCGCATCCCCGCGGACGCCACA
GCGCTAGACGTCTCCCACAACCTGCTCCGGGCGCTGGACGTTGGGCTCCTGGCGAACCTCTCGGCGCTGG
CAGAGCTGGATATAAGCAACAACAAGATTTCTACGTTAGAAGAAGGAATATTTGCTAATTTATTTAATTT
AAGTGAAATAAACCTGAGTGGGAACCCGTTTGAGTGTGACTGTGGCCTGGCGTGGCTGCCGCGATGGGCG
GAGGAGCAGCAGGTGCGGGTGGTGCAGCCCGAGGCAGCCACGTGTGCTGGGCCTGGCTCCCTGGCTGGCC
AGCCTCTGCTTGGCATCCCCTTGCTGGACAGTGGCTGTGGTGAGGAGTATGTCGCCTGCCTCCCTGACAA
CAGCTCAGGCACCGTGGCAGCAGTGTCCTTTTCAGCTGCCCACGAAGGCCTGCTTCAGCCAGAGGCCTGC
AGCGCCTTCTGCTTCTCCACCGGCCAGGGCCTCGCAGCCCTCTCGGAGCAGGGCTGGTGCCTGTGTGGGG
CGGCCCAGCCCTCCAGTGCCTCCTTTGCCTGCCTGTCCCTCTGCTCCGGCCCCCCGCCACCTCCTGCCCC
CACCTGTAGGGGCCCCACCCTCCTCCAGCACGTCTTCCCTGCCTCCCCAGGGGCCACCCTGGTGGGGCCC
CACGGACCTCTGGCCTCTGGCCAGCTAGCAGCCTTCCACATCGCTGCCCCGCTCCCTGTCACTGCCACAC
GCTGGGACTTCGGAGACGGCTCCGCCGAGGTGGATGCCGCTGGGCCGGCTGCCTCGCATCGCTATGTGCT
GCCTGGGCGCTATCACGTGACGGCCGTGCTGGCCCTGGGGGCCGGCTCAGCCCTGCTGGGGACAGACGTG
CAGGTGGAAGCGGCACCTGCCGCCCTGGAGCTCGTGTGCCCGTCCTCGGTGCAGAGTGACGAGAGCCTTG
ACCTCAGCATCCAGAACCGCGGTGGTTCAGGCCTGGAGGCCGCCTACAGCATCGTGGCCCTGGGCGAGGA
GCCGGCCCGAGCGGTGCACCCGCTCTGCCCCTCGGACACGGAGATCTTCCCTGGCAACGGGCACTGCTAC
CGCCTGGTGGTGGAGAAGGCGGCCTGGCTGCAGGCGCAGGAGCAGTGTCAGGCCTGGGCCGGGGCCGCCC
TGGCAATGGTGGACAGTCCCGCCGTGCAGCGCTTCCTGGTCTCCCGGGTCACCAGGAGCCTAGACGTGTG
GATCGGCTTCTCGACTGTGCAGGGGGTGGAGGTGGGCCCAGCGCCGCAGGGCGAGGCCTTCAGCCTGGAG
AGCTGCCAGAACTGGCTGCCCGGGGAGCCACACCCAGCCACAGCCGAGCACTGCGTCCGGCTCGGGCCCA
CCGGGTGGTGTAACACCGACCTGTGCTCAGCGCCGCACAGCTACGTCTGCGAGCTGCAGCCCGGAGGCCC
AGTGCAGGATGCCGAGAACCTCCTCGTGGGAGCGCCCAGTGGGGACCTGCAGGGACCCCTGACGCCTCTG
GCACAGCAGGACGGCCTCTCAGCCCCGCACGAGCCCGTGGAGGTCATGGTATTCCCGGGCCTGCGTCTGA
GCCGTGAAGCCTTCCTCACCACGGCCGAATTTGGGACCCAGGAGCTCCGGCGGCCCGCCCAGCTGCGGCT
GCAGGTGTACCGGCTCCTCAGCACAGCAGGGACCCCGGAGAACGGCAGCGAGCCTGAGAGCAGGTCCCCG
GACAACAGGACCCAGCTGGCCCCCGCGTGCATGCCAGGGGGACGCTGGTGCCCTGGAGCCAACATCTGCT
TGCCGCTGGACGCCTCCTGCCACCCCCAGGCCTGCGCCAATGGCTGCACGTCAGGGCCAGGGCTACCCGG
GGCCCCCTATGCGCTATGGAGAGAGTTCCTCTTCTCCGTTCCCGCGGGGCCCCCCGCGCAGTACTCGGTC
ACCCTCCACGGCCAGGATGTCCTCATGCTCCCTGGTGACCTCGTTGGCTTGCAGCACGACGCTGGCCCTG
GCGCCCTCCTGCACTGCTCGCCGGCTCCCGGCCACCCTGGTCCCCAGGCCCCGTACCTCTCCGCCAACGC
CTCGTCATGGCTGCCCCACTTGCCAGCCCAGCTGGAGGGCACTTGGGCCTGCCCTGCCTGTGCCCTGCGG
CTGCTTGCAGCCACGGAACAGCTCACCGTGCTGCTGGGCTTGAGGCCCAACCCTGGACTGCGGCTGCCTG
GGCGCTATGAGGTCCGGGCAGAGGTGGGCAATGGCGTGTCCAGGCACAACCTCTCCTGCAGCTTTGACGT
GGTCTCCCCAGTGGCTGGGCTGCGGGTCATCTACCCTGCCCCCCGCGACGGCCGCCTCTACGTGCCCACC
AACGGCTCAGCCTTGGTGCTCCAGGTGGACTCTGGTGCCAACGCCACGGCCACGGCTCGCTGGCCTGGGG
GCAGTGTCAGCGCCCGCTTTGAGAATGTCTGCCCTGCCCTGGTGGCCACCTTCGTGCCCGGCTGCCCCTG
GGAGACCAACGATACCCTGTTCTCAGTGGTAGCACTGCCGTGGCTCAGTGAGGGGGAGCACGTGGTGGAC
GTGGTGGTGGAAAACAGCGCCAGCCGGGCCAACCTCAGCCTGCGGGTGACGGCGGAGGAGCCCATCTGTG
GCCTCCGCGCCACGCCCAGCCCCGAGGCCCGTGTACTGCAGGGAGTCCTAGTGAGGTACAGCCCCGTGGT
GGAGGCCGGCTCGGACATGGTCTTCCGGTGGACCATCAACGACAAGCAGTCCCTGACCTTCCAGAACGTG
GTCTTCAATGTCATTTATCAGAGCGCGGCGGTCTTCAAGCTCTCACTGACGGCCTCCAACCACGTGAGCA
ACGTCACCGTGAACTACAACGTAACCGTGGAGCGGATGAACAGGATGCAGGGTCTGCAGGTCTCCACAGT
GCCGGCCGTGCTGTCCCCCAATGCCACGCTAGCACTGACGGCGGGCGTGCTGGTGGACTCGGCCGTGGAG
GTGGCCTTCCTGTGGACCTTTGGGGATGGGGAGCAGGCCCTCCACCAGTTCCAGCCTCCGTACAACGAGT
CCTTCCCGGTTCCAGACCCCTCGGTGGCCCAGGTGCTGGTGGAGCACAATGTCATGCACACCTACGCTGC
CCCAGGTGAGTACCTCCTGACCGTGCTGGCATCTAATGCCTTCGAGAACCTGACGCAGCAGGTGCCTGTG
AGCGTGCGCGCCTCCCTGCCCTCCGTGGCTGTGGGTGTGAGTGACGGCGTCCTGGTGGCCGGCCGGCCCG
TCACCTTCTACCCGCACCCGCTGCCCTCGCCTGGGGGTGTTCTTTACACGTGGGACTTCGGGGACGGCTC
CCCTGTCCTGACCCAGAGCCAGCCGGCTGCCAACCACACCTATGCCTCGAGGGGCACCTACCACGTGCGC
CTGGAGGTCAACAACACGGTGAGCGGTGCGGCGGCCCAGGCGGATGTGCGCGTCTTTGAGGAGCTCCGCG
GACTCAGCGTGGACATGAGCCTGGCCGTGGAGCAGGGCGCCCCCGTGGTGGTCAGCGCCGCGGTGCAGAC
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GAGCATGTGTACCTGCGGGCACAGAACTGCACAGTGACCGTGGGTGCGGCCAGCCCCGCCGGCCACCTGG
CCCGGAGCCTGCACGTGCTGGTCTTCGTCCTGGAGGTGCTGCGCGTTGAACCCGCCGCCTGCATCCCCAC
GCAGCCTGACGCGCGGCTCACGGCCTACGTCACCGGGAACCCGGCCCACTACCTCTTCGACTGGACCTTC
GGGGATGGCTCCTCCAACACGACCGTGCGGGGGTGCCCGACGGTGACACACAACTTCACGCGGAGCGGCA
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TGGCACAGGGAAGGGCGCTGGCGCGTGCTGCGGCTCGGAGCCTGGGCGCGGTGGCTGCTGGTGGCGCTGA
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TTGAAGGGATGGAGCCGCTGCCCTCTCGCTCCTCCAGGGGCTCCAAGGTATCCCCGGATGTGCCCCCACC
CAGCGCTGGCTCCGATGCCTCGCACCCCTCCACCTCCTCCAGCCAGCTGGATGGGCTGAGCGTGAGCCTG
GGCCGGCTGGGGACAAGGTGTGAGCCTGAGCCCTCCCGCCTCCAAGCCGTGTTCGAGGCCCTGCTCACCC
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