发货量	1μg
浓度	50 ng/μL
甲基化程度	90-100%
验证方法	Sanger测序
形式	质粒DNA
缓冲液	ddH2O PH=7.0-7.2
运输条件	冰袋运输
储存条件	-20 ℃保存
有效期	36个月
基因描述	SOX1（SRY-box transcription factor 1），又称 SRY 盒转录因子 1，是一种位于人类 13 号染色体的蛋白编码基因，编码一种属于 SOX 家族的转录因子。该蛋白主要在细胞核内发挥作用，参与胚胎发育过程中神经干细胞的分化调控、中枢神经系统的形成等关键生物学过程，并在肿瘤发生（如神经管母细胞瘤）和神经退行性疾病中具有重要研究价值。蛋白结构与表达：SOX1 蛋白由 317 个氨基酸组成，分子量约 34 kDa，包含高度保守的 HMG（高迁移率族）DNA 结合域和转录调控域。其 HMG 域可特异性结合 DNA 序列，调控下游靶基因的转录活性。SOX1 的表达具有显著的组织特异性，主要在胚胎期神经管、神经上皮细胞中高表达，成年后在中枢神经系统的某些区域（如海马体）仍有低水平表达，是神经发生的重要标志物。核心生物学功能：（1）细胞分化调控：作为神经发生的关键调控因子，通过结合神经干细胞特异性基因的启动子区域，维持神经干细胞的未分化状态，同时抑制其向非神经细胞（如间充质细胞）分化，促进神经元前体细胞的产生。（2）发育过程调节：参与胚胎神经管的闭合和中枢神经系统（如大脑皮层、脊髓）的形态发生，通过调控 Wnt、Notch 等信号通路，影响神经细胞的增殖、迁移和成熟，对神经系统的正常发育至关重要。
与肿瘤发生的关系	目前研究表明，SOX1基因高甲基化在多种肿瘤中广泛存在，尤其在神经系统肿瘤和上皮源性肿瘤中研究较为深入：（1）小细胞肺癌：SOX1甲基化是小细胞肺癌中最具特征性的表观遗传异常之一。研究显示，超过80%的小细胞肺癌患者存在SOX1启动子高甲基化，且在疾病早期阶段（如局限期）即可检测到，提示其可能是小细胞肺癌发生的早期事件。甲基化水平与肿瘤的广泛期转移、化疗耐药性呈正相关（分期越晚、耐药性越强，甲基化越显著），是小细胞肺癌预后不良的重要潜在标志物。（2）胶质瘤：胶质瘤患者中SOX1甲基化发生率约60%-70%，且与肿瘤的恶性程度密切相关——高级别胶质瘤（如胶质母细胞瘤）中甲基化发生率显著高于低级别胶质瘤。其甲基化可导致SOX1表达沉默，削弱其对神经干细胞分化的调控作用，使肿瘤细胞保持未分化的恶性增殖状态，加速胶质瘤的侵袭性生长。（3）宫颈癌：在宫颈癌中，SOX1甲基化可协同HPV（人乳头瘤病毒）感染相关基因的异常，共同促进癌变进程。研究发现，约55%-65%的宫颈癌患者存在SOX1高甲基化，且在宫颈上皮内瘤变（CIN）中即可检测到，其甲基化水平随CIN级别升高而增加，提示其可作为宫颈癌前病变进展的监测指标。SOX1甲基化阳性的宫颈癌患者，淋巴结转移率更高，术后复发风险显著增加。临床意义：SOX1甲基化作为肿瘤诊断与监测的标志物 由于SOX1甲基化在肿瘤早期即可检测，且具有较高的组织特异性和稳定性，目前已成为部分肿瘤诊断和监测的重要分子标志物。例如：小细胞肺癌中，通过检测血液或胸水样本中SOX1的甲基化水平，可辅助区分小细胞肺癌与非小细胞肺癌，其特异性优于传统的神经元特异性烯醇化酶（NSE）检测，尤其适用于难以获取组织样本的患者。另外，在胶质瘤术后监测中，SOX1甲基化水平的动态变化可提示肿瘤复发风险，为临床及时调整放化疗方案提供依据。