发货量	1μg
浓度	50 ng/μL
甲基化程度	90-100%
验证方法	Sanger测序
形式	质粒DNA
缓冲液	ddH2O PH=7.0-7.2
运输条件	冰袋运输
储存条件	-20 ℃保存
有效期	36个月
基因描述	ALX4（Aristaless-like homeobox 4），又称无翅型同源盒蛋白 4，是一种位于人类 11 号染色体的蛋白编码基因，编码一种具有同源结构域的转录因子。该蛋白主要在细胞核内发挥作用，参与胚胎发育过程中的组织分化、器官形成等关键生物学过程，并在骨骼发育异常及肿瘤发生中具有重要影响。蛋白结构与表达：ALX4 蛋白由 324 个氨基酸组成，分子量约 35 kDa，核心结构包含高度保守的同源盒结构域（Homeodomain），该结构域可特异性结合 DNA 序列，从而调控靶基因的转录。此外，其 N 端和 C 端区域参与蛋白间相互作用及转录活性调节。在组织表达上，ALX4 主要在胚胎发育阶段的颅面部、四肢骨及中轴骨的间充质细胞中高表达，在成体组织中表达量较低，仅在骨髓基质细胞等与骨骼修复相关的细胞中可检测到。核心生物学功能：（1）发育调控：作为转录因子，通过结合靶基因（如 RUNX2、SP7 等）的启动子区域，调控成骨细胞分化和骨基质形成，在颅骨、颌骨及四肢骨的形态发生中起关键作用。（2）细胞命运决定：参与间充质干细胞向成骨细胞谱系的定向分化，抑制其向脂肪细胞或软骨细胞分化，维持骨骼发育的正常进程。此外，在肿瘤微环境中，ALX4 的异常表达可能通过调控细胞增殖相关基因（如 Cyclin D1）影响肿瘤细胞的生长与侵袭。
与肿瘤发生的关系	目前研究表明，ALX4高甲基化在多种肿瘤中被发现，尤其在消化系统肿瘤和泌尿系统肿瘤中研究较为集中：（1）结直肠癌：ALX4甲基化是结直肠癌中常见的表观遗传改变。研究显示，约60%-80%的结直肠癌患者存在ALX4启动子高甲基化，且在结直肠腺瘤等癌前病变中就可检测到，提示其可能参与结直肠癌发生的早期过程。此外，ALX4甲基化水平与肿瘤的分化程度相关，低分化肿瘤中甲基化发生率更高，可能是判断肿瘤恶性程度的潜在指标。（2）胃癌：胃癌患者中ALX4甲基化的发生率约为50%-70%，且与慢性萎缩性胃炎、肠上皮化生等癌前病变密切相关。其甲基化可导致ALX4基因表达沉默，而ALX4作为转录因子，其功能缺失可能影响胃黏膜细胞的正常增殖与分化调控，进而促进胃癌的发生发展。（3）膀胱癌：在膀胱癌中，ALX4高甲基化也较为常见，发生率约45%-65%。研究发现，ALX4甲基化与肿瘤的侵袭深度、临床分期呈正相关，甲基化阳性的患者更易出现肌层浸润，术后复发风险也更高，提示其可能作为膀胱癌预后评估的潜在标志物。临床意义：ALX4甲基化作为肿瘤诊断与监测的标志物由于ALX4甲基化在多种肿瘤的早期阶段即可检测，且具有一定的特异性，其在肿瘤诊断与监测中的价值受到关注。例如：在结直肠癌筛查中，通过检测血液或粪便样本中ALX4的甲基化水平，可辅助提高早期诊断率，尤其对于不愿接受肠镜检查的人群具有补充作用。在胃癌监测中，动态监测ALX4甲基化状态的变化，可帮助评估癌前病变的进展风险，为临床干预提供参考。此外，在膀胱癌术后随访中，ALX4甲基化水平的异常升高可能提示肿瘤复发，有助于及时调整治疗方案。